MEDICINA PREDITTIVA E FARMACOGENOMICA

Medicina predittiva

Predittiva, personalizzata, genetica sono tre termini strettamente legati alla medicina del futuro, conosciuta come medicina predittiva o anche medicina personalizzata che, analizzando ed interpretando il DNA di un individuo, si pone come obiettivo la conoscenza della suscettibilità genetica (predisposizione ereditaria) di tale individuo a sviluppare una determinata patologia, al fine di poterne evitare o ritardare l’insorgenza.
Quasi tutte le malattie umane sono determinate dall’interazione tra fattori genetici e fattori ambientali. In particolare, ognuno di noi ha nel proprio DNA delle caretteristiche che lo rendono resistente ad alcune patologie e suscettibile ad altre. L’analisi del DNA consente di valutare il profilo genetico delle persone e di individuare soggetti clinicamente sani ma suscettibili ad una data malattia. Individuare nella popolazione individui a maggior rischio di sviluppare una determinata patologia permette di instaurare un protocollo di prevenzione individuale con lo scopo di evitare o ritardare il più possibile l’insorgenza della patologia in questione. Non bisogna però dimenticare che, nella stragrande maggioranza dei casi, l’insorgenza di una patologia è dovuta fortemente all’influenza dell’ambiente esterno (ad es. le abitudini alimentari e lo stile di vita), quindi un protocollo di prevenzione individuale deve tener conto anche di questo importante fattore. 

 

Nessuna analisi genetica può identificare con certezza chi svilupperà una malattia, si stratta di analisi statistiche e probabilistiche. Il DNA è un solo un importante fattore di rischio tra i molti fattori di rischio (familiarità, stili di vita, alimentazione, etc.). L’oculistica è uno degli ambiti in cui la medicina genomica ha trovato importanti applicazioni. In particolare, è stato messo a punto un test genetico di tipo predittivo in grado di identificare il rischio individuale di sviluppare la degenerazione maculare legata all’età (AMD). E’ importante precisare che questo test genetico ha un valore probabilistico e non diagnostico. Infatti, per quanto riguarda la medicina predittiva in generale, è importante chiarire che avere una variante di suscettibilità (definita polimorfismo) non implica la sicurezza di sviluppare la malattia associata, bensì un rischio aumentato rispetto alla popolazione generale. Inoltre, come già detto, i fattori ambientali, quali le abitudini alimentari e lo stile di vita, hanno un peso rilevante nell’insorgenza di tutte le malattie che colpiscono l’uomo. Occorre inoltre considerare che il test genetico per l’AMD (come per tutti i test genetici in generale) fornisce un risultato che deve essere interpretato, grazie ad un’accurata consulenza genetica, da genetisti esperti, in grado di leggere in modo corretto la risposta del test e di valutare la stessa risposta tenendo conto di tutti i fattori che possono concorrere all’insorgenza di questa patologia oculare.

La Macula&Genoma Foundation intende sensibilizzare i propri pazienti sui vantaggi della medicina predittiva in ambito oculistico e si propone di adottare un numero sempre maggiore di test genetici di ultima generazione, diventando un centro di riferimento per lo screening e la prevenzione delle malattie genetiche dell’occhio. La Fondazione vuole offrire ai cittadini un servizio di consulenza genetica all’avanguardia, permettendo a tutti, e in particolar modo a coloro che hanno parenti consanguinei di primo grado affetti da gravi condizioni oculari, di mettere a punto protocolli di prevenzione personalizzati con l’aiuto di genetisti esperti nel settore delle patologie dell’occhio e della retina. Qualsiasi analisi genetica proposta dalla Macula&Genoma Foundation sarà spiegata dettagliatamente dai nostri genetisti.

Farmacogenomica

La farmacogenomica studia le risposte dei pazienti ai trattamenti farmacologici tenendo conto che ogni persona ha una propria risposta individuale che dipende dal suo patrimonio genetico. Nata dall’incontro della medicina, della farmacologia e della genetica molecolare, la farmacogenomica si propone di creare terapie su misura per ogni singolo paziente, ottimizzando l’efficacia delle terapie farmacologiche e minimizzando o azzerando i rischi ad esse correlati. Gli studi farmacogenomici consentiranno ai medici di prescrivere ai loro pazienti farmaci ad hoc, in modo che la cura risulti il più efficace possibile, e alle industrie farmaceutiche di sviluppare nuovi medicinali che tengano conto della variabilità genetica di tutta la popolazione umana.


I farmaci a cui siamo stati abituati finora vengono concepiti per un ipotetico “individuo medio”, in modo da poter essere adattati e somministrati alla maggior parte dei pazienti. Ma la variabilità genomica esistente all’interno della popolazione umana ha come conseguenza il fatto che solo pochi individui saranno più o meno simili all’individuo medio considerato dalle case farmaceutiche, mentre per la maggior parte delle persone il farmaco in commercio non sarà perfettamente adeguato ed ognuna risponderà a quel medicinale in modo diverso, presentando spesso effetti collaterali non desiderati.


Oggi ogni medicinale viene venduto con incluso un foglio illustrativo che presenta tutte le potenzialità del farmaco di dare origine ad effetti collaterali e a reazioni avverse che, in alcuni casi, possono essere molto violente e mettere seriamente a rischio la vita di un paziente. Grazie all’aumento della conoscenza della variabilità del genoma umano, sono stati chiariti moltissimi meccanismi responsabili delle reazioni indesiderate causate da diversi farmaci. Inoltre, con l’ausilio di tecnologie di biologia molecolare estremamente avanzate, intere équipes di ricercatori stanno effettuando analisi genetiche a livello mondiale su un numero elevatissimo di pazienti e su milioni di polimorfismi (variazioni) genetici di moltissimi geni, cercando di individuare l’esistenza di correlazioni tra questi polimorfismi e determinate reazioni avverse causate da alcuni farmaci. Grazie a questo tipo di ricerca, sono oggi a disposizione diversi test farmacogenomici in grado di identificare gli individui a maggiore rischio di reazione avverse in seguito alla loro assunzione.

Si spera che nei prossimi anni le industrie farmaceutiche saranno in grado di produrre e introdurre sul mercato farmaceutico prodotti di nuova generazione accompagnati da un test farmacogenomico. Oggi la scelta del “farmaco giusto” viene fatta empiricamente, sottoponendo il paziente al rischio di scelte che possono dare esiti negativi o comunque non soddisfacenti e che mettono a rischio la salute del paziente, comportando allo stesso tempo un’ingente spesa per il sistema sanitario. E’ chiaro che lo sviluppo e la diffusione dei test farmacogenomici aiuterà enormemente il medico ad orientarsi verso la scelta del farmaco giusto, risparmiando al paziente effetti collaterali dannosi alla sua salute e consentendo al sistema sanitario di ridurre le spese.

Pur essendo un settore di ricerca relativamente giovane, quello della farmacogenomica sta già producendo risultati molto incoraggianti ed importanti sia per la sanità pubblica sia per l’industria farmaceutica.