BIOTECNOLOGIE EMERGENTI
PER IL RIPRISTINO DELLA VISIONE
Convegno Macula Today 2022
Biotecnologie emergenti per il ripristino della visione
Macula Today è il Convegno annuale organizzato dalla Macula & Genoma Foundation, Fondazione no profit che promuove la ricerca nell’ambito delle malattie oculari.
La Macula & Genoma Foundation si prefigge di promuovere una cultura della solidarietà sociale mediante la divulgazione e l’applicazione delle più recenti scoperte scientifiche, senza fini di lucro e senza barriere geografiche, sociali ed economiche.
Le finalità di Macula Today
Il Convegno ospita ogni anno eminenti esperti del settore dell’oftalmologia per presentare i dati delle loro ricerche, tra le più innovative a livello mondiale. L’evento è rivolto non solo agli oculisti ma anche ai pazienti e ai non addetti ai lavori, permettendo a tutti, mediante l’utilizzo di un linguaggio semplice e chiaro, ma scientificamente corretto, di entrare in diretto contatto con il mondo della ricerca più all’avanguardia. Il Macula Today permette di essere informati su nuove terapie e traguardi terapeutici già disponibili o che potrebbero diventare tali nel prossimo futuro.
I relatori di questa edizione
Quest’anno “Macula Today” ha il privilegio di ospitare cinque ricercatori provenienti da eminenti università e istituti di ricerca:
- Prof. Emiliano Giardina Università Tor Vergata di Roma, Direttore Laboratorio di Medicina Genomica UILDM, Fondazione Santa Lucia, Roma
- Dott.ssa Raffaella Cascella Laboratorio di Medicina Genomica UILDM, Fondazione Santa Lucia, Roma
- Prof. Andrea Cusumano Ricercatore Università Tor Vergata di Roma, APL Professor Università di Bonn, Adjunct Associate Professor Weill Cornell Medical College, New York
- Prof. Wadih Zein Staff Clinician National Eye Institute (NEI), Branc of Ophthalmic Genetics and Visual Function National Institute of Health (NIH)
- Prof. Benedetto Falsini Professore associato, Istituto di Oftalmologia, Università Cattolica Sacro Cuore e della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Roma
A chi è rivolto il convegno?
Macula Today è una preziosa opportunità di interscambio scientifico tra membri d’eccellenza della comunità oftalmologica internazionale impegnati nella lotta contro la cecità e presenta l’unicità di condividere il bagaglio di conoscenze e innovazioni con i diretti interessati.
Il Convegno è inoltre rivolto anche ai non “addetti ai lavori”, ai pazienti e ai loro familiari, agli oculisti, ai ricercatori di base, ai giornalisti scientifici e ai rappresentanti più attenti delle istituzioni nazionali ed internazionali.
Prof. Emiliano Giardina
Università Tor Vergata di Roma, Direttore Laboratorio di Medicina Genomica UILDM, Fondazione Santa Lucia, Roma
Dott.ssa Raffaella Cascella
Laboratorio di Medicina Genomica UILDM, Fondazione Santa Lucia, Roma
L'applicazione dell'intelligenza artificiale nella diagnosi e nella prevenzione della degenerazione maculare senile
Negli ultimi anni nel campo della genomica si è assistito ad una vera e propria rivoluzione che ha permesso di ottenere ed analizzare dati provenienti dal sequenziamento dell’intero genoma umano in pochissimo tempo. Infatti, l’elevatissima mole di dati proveniente da queste analisi genomiche si può avvalere di protocolli di intelligenza artificiale che permettono la programmazione e la progettazione di sistemi hardware e software in grado di eseguire percorsi decisionali. A tal proposito, l’oftalmologia rappresenta un esempio eccellente di come le recenti acquisizioni in campo genomico possano tradursi velocemente in strumenti clinici e diagnostici a beneficio dei pazienti. Il nostro gruppo di ricerca, ha di recente sviluppato un tool per la definizione e la gestione del rischio sia in soggetti affetti da degenerazione maculare senile sia in soggetti sani. Il nostro sistema va ad integrare fattori genetici e non-genetici stilando uno specifico profilo di rischio per singolo paziente. Il sistema consentirà di definire specifici percorsi diagnostici in grado di modificare e migliorare l’inquadramento clinico dei nostri pazienti.
Prof. Andrea Cusumano
Ricercatore Università Tor Vergata di Roma, APL Professor Università di Bonn, Adjunct Associate Professor Weill Cornell Medical College, New York
Lo studio PRIMAvera: primi impianti della protesi retinica PRIMA in Italia
PRIMAvera è il nome dello studio clinico multicentrico mirato a validare i parametri di sicurezza ed efficacia della protesi sottoretinica PRIMA, la più piccola e performante protesi sottoretinica realizzata ad oggi, progettata per restituire una visione utile alle persone che hanno perso la visione centrale a causa della degenerazione maculare legata all’età (AMD) di tipo atrofico giunta allo stadio terminale di atrofia geografica (AG). Lo studio PRIMAvera, realizzato in Italia grazie al Consorzio tra il Policlinico Tor Vergata (PTV) e il Presidio Britannico presso l’Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata, supervisionato dal Ministero della Salute, intende ampliare i risultati già ottenuti dagli studi di fattibilità, con la finalità di ottenere per PRIMA la certificazione FDA e la marcatura CE necessarie per la commercializzazione e l’utilizzo nella pratica clinica.
I primi tre pazienti italiani, di 91, 84 e 86 anni, sono stati sottoposti alla chirurgia d’impianto di PRIMA nel mese di settembre scorso e proprio in questi giorni hanno iniziato la fase successiva del protocollo, che consiste nell’accensione della protesi e nell’inizio della riabilitazione visiva, che durerà circa 12 mesi. La riabilitazione è necessaria perché la stimolazione visiva che si ottiene grazie alla protesi sottoretinica è diversa da quella “naturale” e assomiglia a un insieme di puntini luminosi (fosfeni) il cui pattern permette al paziente di riconoscere gli oggetti “osservati”. I risultati di sicurezza ed efficacia verranno valutati a partire dai 6 mesi dopo l’impianto e saranno basati sulla variazione dell’acuità visiva (capacità di vedere e riconoscere forme, oggetti, numeri, lettere, parole e piccole frasi) e della qualità di vita dei pazienti.
Prof. Wadih Zein
Staff Clinician National Eye Institute (NEI), Branch of Ophthalmic Genetics and Visual Function National Institute of Health (NIH)
La distrofia maculare nell'era della genomica
Le distrofie maculari sono un gruppo di malattie oculari che colpiscono la macula lutea causando diverse manifestazioni visivamente significative tra cui una ridotta acuità visiva. L’eterogeneità genotipica e fenotipica abbondano in questo gruppo di patologie. Inoltre, queste malattie sono spesso foriere di degenerazioni retiniche più estese o di disturbi sistemici. Test genetici migliorati e più completi hanno portato a una migliore conoscenza dei geni responsabili sottostanti e hanno fatto luce sul rischio associato a varianti specifiche. Questa presentazione descriverà lo spettro delle manifestazioni oculari causate dalle distrofie maculari, esaminerà il modello di ereditarietà e le attuali conoscenze sui geni responsabili e presenterà gli attuali protocolli di ricerca con particolare attenzione ai programmi terapeutici.
Prof. Falsini Benedetto
Professore associato, Istituto di Oftalmologia, Università Cattolica Sacro Cuore e della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Roma
Neuroprotezione delle cellule gangliari retiniche nel glioma della via ottica: risultati degli studi clinici di Fase I e II
I gliomi ottici pediatrici (POG) sono tumori cerebrali di basso grado caratterizzati da lenta progressione e perdita della vista invalidante. Attualmente non esiste una strategia per prevenire la perdita visiva correlata al POG. Precedenti studi del nostro gruppo (Falsini et al., 2016) hanno valutato gli effetti della somministrazione di colliri con fattore di crescita del nervo murino (m-NGF) in pazienti con disabilità visiva correlata a POG. In uno studio prospettico randomizzato, controllato con placebo, di fase II, in doppio cieco, in pazienti con POG stabile e grave perdita della visione, il trattamento con m-NGF ha portato a miglioramenti statisticamente significativi nella funzione visiva, come evidenziato da campi visivi e parametri elettrofisiologici oggettivi. A cinque anni dallo studio, non vi sono state evidenze di effetti collaterali correlati al trattamento con NGF. La ricerca attuale è focalizzata sull’applicazione clinica di un NGF umano ricombinante, indolore, hNGFp (Cattaneo et al., 2019), come strategia neuroprotettiva per i POG. Questa forma mutante di NGF ha una potenza neurotrofica identica a quella del NGF di tipo selvatico ma un’attività di sensibilizzazione al dolore dieci volte inferiore (Malerba et al 2015, Plos Uno). Inoltre, hNGFp è un agonista influenzato da TrkA, in quanto esso lega e attiva efficacemente TrkA, con un’affinità di legame identica a quella di hNGF, mentre la sua affinità di legame con p75NTR è fortemente ridotta (Covaceuszach et al, 2010, Biochem. Biophys. Res. comun.). Queste proprietà rendono hNGFp un candidato terapeutico ideale per un approccio neuroprotettivo alla neurodegenerazione, privo delle insidie mostrate dal NGF di tipo selvatico. Questo progetto è stato approvato e patrocinato dal Ministero della Salute, RF 2019. Lo scopo di questo nuovo studio clinico randomizzato di fase 1b/2a è quello di valutare la sicurezza e l’efficacia della somministrazione di dosi multiple di collirio hNGFp CHF6467 sulla funzione visiva di bambini o giovani adulti con gliomi ottici pediatrici, associati o meno a neurofibromatosi di tipo 1. Lo studio includerà una serie di valutazioni sia della funzionalità che della morfologia dei percorsi ottici, utilizzando tecniche di elettrofisiologia e di risonanza magnetica (MRI) del cervello. La comparazione sarà fatta con una preparazione placebo a base di una soluzione salina fisiologicamente equilibrata. L’endpoint primario sarà il raggio più grande (il più grande) del campo visivo misurato in gradi di angolo visivo mediante perimetria cinetica secondo Goldmann con obiettivo V/4e.
Gli Endpoint secondari sono: acuità visiva, elettroretinogrammi (ERG) Ganzfeld, potenziali visivi evocati (VEP) e lo studio delle fibre nervose con tomografia a coerenza ottica (OCT) (Falsini et al., 2016). I risultati aiuteranno a capire se un approccio che mira alla degenerazione delle cellule gangliari retiniche può essere sicuro ed efficace per il trattamento della perdita della visione associata a POG.
