Obiettivo primario della Fondazione è quello di promuovere la ricerca mirata alla comprensione dei meccanismi fisiopatologici e delle eventuali basi genetiche delle patologie oculari di maggiore rilevanza sociale, al fine di ricercare nuovi protocolli di prevenzione, diagnosi e terapia in grado di apportare beneficio ai singoli pazienti e supporto alle loro famiglie.

Di particolare interesse per la Fondazione è lo studio dell’interazione della componente genetica e di quella ambientale nella definizione del rischio individuale per una data patologia oculare. La grande maggioranza delle patologie è dovuta a fattori genetici e ambientali e in genere esistono nella popolazione diverse varianti genetiche in grado di spiegarne, almeno in parte, l’ereditabilità. Sulla base di queste conoscenze, la Fondazione si propone di ricercare le componenti genetiche di diverse malattie dell’occhio e sviluppare dei test genetici ad elevato valore predittivo, in grado di definire il rischio individuale per una data patologia e mettere in atto protocolli di prevenzione primaria personalizzata nei soggetti che presentano un rischio elevato.

Grazie all’acquisizione di tali conoscenze, sarà possibile sviluppare un software dedicato alla determinazione/gestione del rischio di malattia e una piattaforma informatica in grado di ottimizzare la prevenzione primaria attraverso la capillarizzazione delle disponibilità strumentali volte alla definizione del rischio individuale in tutto il territorio nazionale. Tale piattaforma sarà utile a tutti i medici di medicina generale, che saranno così in grado di gestire le informazioni genetiche ed ambientali dei loro pazienti e di supportare la disponibilità dei test genetici sul territorio attraverso specifici percorsi di richiesta esami e di ricezione dei risultati. La piattaforma informatica potrà avvalersi della disponibilità a distanza di specialisti di genetica medica e di oftalmologia per le eventuali consulenze pre- e post-test.

La Fondazione si propone inoltre di formare gli specialisti oculisti e genetisti in modo adeguato a sostenere il programma di consulenza genetica dedicato. A tal fine, verranno utilizzati strumenti per la formazione a distanza (FAD), piattaforme specifiche per la discussione scientifica, la diffusione dei risultati, l’organizzazione di conferenze scientifiche e di gruppi di lavoro. La piattaforma informatica ospiterà specifici programmi di e-learning per studenti, laureati e specialisti.